人民政協(xié)網(wǎng)北京3月10日電（記者 楊嵐 班子晨（實(shí)習(xí)））  根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰之間的疾病或病變。由此推算，就算按照最低發(fā)病率，中國罕見病患者也逾2000萬。由此可見，罕見病其實(shí)并不罕見。目前絕大多數(shù)罕見病都是遺傳性疾病，其中只有5%的罕見病有藥可醫(yī)，罕見病患者依然面臨著缺醫(yī)少藥、難以診斷、費(fèi)用高昂等難題。

近日，人民政協(xié)報(bào)·人民政協(xié)網(wǎng)邀請全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔，九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專委會委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉做客委員會客廳，就完善罕見病醫(yī)療保障機(jī)制進(jìn)行探討。

記者：丁潔委員十幾年都在致力于罕見病保障的呼吁，去年您提出的《關(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的提案》受到了廣泛關(guān)注，目前提案辦復(fù)情況如何？今年又提交了哪些相關(guān)提案？

丁潔：我們?nèi)ツ晏峤坏摹蛾P(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制建議》提案，引起了很多關(guān)注。“1”是指先將2018年發(fā)布的《第一批罕見病名錄》相關(guān)藥物逐步納入醫(yī)療保障，進(jìn)入基本醫(yī)保用藥目錄。“4”是指建立罕見病專項(xiàng)救助項(xiàng)目、整合社會資源、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)以及罕見病患者個人支付。完全倚靠單一支付機(jī)制是不行的，要想解決好這一問題就需要把所有力量集中起來，各方形成有效合力。

今年我們在原有基礎(chǔ)上進(jìn)行了補(bǔ)充，撰寫了3份相關(guān)提案。針對罕見病藥物進(jìn)不了醫(yī)院、拿不到患者手中現(xiàn)象，撰寫了《關(guān)于加快國家談判藥品政策落地的提案》。此外，還撰寫了《關(guān)于推進(jìn)省級醫(yī)保統(tǒng)籌、加快商業(yè)保險(xiǎn)納入罕見病多方支付機(jī)制的提案》、《關(guān)于推進(jìn)省級醫(yī)保統(tǒng)籌、加快慈善救助納入罕見病多方支付機(jī)制的提案》。只有解決“最后一公里”的問題，才能把我們之前包括“1+4”在內(nèi)的所有工作真正落實(shí)，讓老百姓真正感受到實(shí)惠。

記者：習(xí)近平總書記在中共中央政治局第二十八次集體學(xué)習(xí)時強(qiáng)調(diào)，完善覆蓋全民的社會保障體系，促進(jìn)社會保障事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展可持續(xù)發(fā)展。要從立法、執(zhí)法、司法、守法各環(huán)節(jié)加強(qiáng)社會保障工作，在法治軌道上推動社會保障事業(yè)健康發(fā)展。目前我國罕見病相關(guān)保障性法律較少，還存在罕見病患者受歧視的狀況，從法律層面來說，對罕見病患者應(yīng)給予哪些保障？

丁潔：罕見病立法過程非常漫長，經(jīng)過這幾年社會各界對罕見病從認(rèn)知到接受度的提高，為罕見病立法提供了很好的鋪墊。當(dāng)全國性立法有難度時，可以讓有些省市在罕見病立法上先行、先試、先走一步，未來在積累好經(jīng)驗(yàn)之后，再向全國鋪開。據(jù)我所知，李定國教授是資深罕見病專家，他在上海一直推進(jìn)罕見病立法工作，我相信上海的嘗試，對全國立法鋪開是一個好的開端。

記者：目前從臨床上來說，罕見病診斷面臨哪些問題？應(yīng)該如何做好罕見病篩查工作？

熊暉：不僅在中國，國際上也是如此，平均誤診時間達(dá)3-5年，有些罕見病患者跨越幾十年才最終確診。由于罕見病的罕見，對于疾病的經(jīng)驗(yàn)信息以及診斷手法尚處在不斷更新當(dāng)中。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，95%以上的人都會攜帶新的致病性變異基因，從目前醫(yī)學(xué)技術(shù)上看，我們無法將基因內(nèi)的遺傳性變異根除，大部分罕見病又都源自遺傳缺陷或變異，所以必須要重視篩查工作。

希望更多人提高對罕見病的防范意識，加強(qiáng)個人罕見病的篩查意識，盡量縮短從患病到確診時間，防患于未然，要高度重視婚前體檢。在篩查時，需重視家族疾病史，注重一級新生兒篩查，做好三級預(yù)防，通過較為常規(guī)的檢查來進(jìn)行分析，盡可能早期發(fā)現(xiàn)蛛絲馬跡，避免患者在患病后期出現(xiàn)明顯代謝危象，甚至在關(guān)鍵時刻能挽救生命。

此外，對罕見病進(jìn)行表述時，“誤診”一詞需要慎重使用，或者稱其為“延遲診斷”。因?yàn)橛袝r候罕見病的發(fā)病只有達(dá)到一定病程時才會有明顯表現(xiàn)，這的確是客觀存在的問題。

記者：由于罕見病發(fā)病率低、診斷難度大、誤診率高，很多基層醫(yī)療人員并不能及時進(jìn)行診斷。目前罕見病診治人才隊(duì)伍建設(shè)現(xiàn)狀如何？怎樣更好推動基層人才隊(duì)伍建設(shè)？

丁潔：罕見病圈里常說，會診治罕見病的醫(yī)生比罕見病還少見。中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會自成立以來，一直很重視醫(yī)師培訓(xùn)工作。比如我們編輯出版了《121種罕見病知識讀本》，我們每個疾病都圍繞9個問題進(jìn)行解答，這個就是針對醫(yī)師培訓(xùn)而設(shè)計(jì)的。

除此之外，近兩年來一直關(guān)注全國罕見病醫(yī)師培訓(xùn)工作，在2019年年底，我們和中國紅十字基金會舉辦了第一期全國罕見病醫(yī)師培訓(xùn)。去年，我們和全國罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會議共同舉辦了全國罕見病醫(yī)師第二期培訓(xùn)班，就是為了增加大家對罕見病的認(rèn)識。

熊暉：首先需打牢臨床醫(yī)生關(guān)于罕見病基本理論、基本知識、基本技能，同時要抱有嚴(yán)格要求、嚴(yán)密組織、嚴(yán)謹(jǐn)態(tài)度。只有打牢基礎(chǔ)，對罕見病常見多發(fā)癥狀有基本認(rèn)識，才能夠盡快明確患者屬于哪種罕見病類型，做到心中有數(shù)。此外，需要開展針對罕見病臨床醫(yī)生的特殊培訓(xùn)，打造多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，罕見病診療人才建設(shè)問題才能真正得以解決。