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滬11歲男孩患罕見(jiàn)貓叫綜合征 全世界僅200例

2014年08月26日 11:24 | 來(lái)源:新聞晨報(bào)
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  目前只能改善癥狀

  昨天,從美國(guó)趕來(lái)的哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家沈亦平教授和上海國(guó)際醫(yī)學(xué)中心多點(diǎn)執(zhí)業(yè)醫(yī)師、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心李斐教授一起出現(xiàn)在“貓叫綜合征”的孩子面前共同會(huì)診。在美國(guó)看過(guò)幾例“貓叫綜合征”孩子的沈亦平深深感嘆,“孩子的媽媽相當(dāng)不易,這是我看到的‘貓叫綜合征’年齡最大的孩子。很多孩子因?yàn)闆](méi)有吸吮能力不到一歲就離開(kāi)了。”經(jīng)過(guò)一番檢查后,專家們指出,基本排除遺傳的可能,目前只能改善癥狀,但是不能根治,希望和家長(zhǎng)們一起努力,讓孩子未來(lái)能夠獨(dú)立生活。

  上海國(guó)際醫(yī)學(xué)中心醫(yī)務(wù)總監(jiān)岳孟源表示,國(guó)內(nèi)基因診斷在人才知識(shí)儲(chǔ)備、臨床經(jīng)驗(yàn)積累和操作規(guī)范化方面尚顯不足,組織國(guó)際會(huì)診是一種嘗試和途徑。院方將來(lái)會(huì)根據(jù)患者具體病情,組成多學(xué)科聯(lián)合診療服務(wù),聯(lián)合的外院專家可以來(lái)自不同醫(yī)院、不同地區(qū)甚至不同國(guó)家。

 

編輯:曾珂

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